【摘要】脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是最常见的遗传性智力障碍疾病,主要是由于X染色体上脆性X智力低下基因1(fragile X-mental retardation gene 1, FMR1)5’端非翻译区CGG三核苷酸的重复扩增及其相邻部位CpG岛的异常甲基化而导致其编码产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)的缺失引起。目前,基因诊断已成为FXS诊断的金标准,但临床治疗仍缺乏特异性。本文首先介绍了FMRP的结构与功能,剖析了FXS的致病机制,然后阐述了FXS中与FMRP表达相关的信号转导途径,深入探讨并总结了靶向干预FXS中信号通路、基因编辑逆转FMR1沉默以及靶向降解FXS异常表达蛋白的治疗策略。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《广西广播电视大学学报》 2015-07-06
《重庆高教研究》 2015-06-26
《广州大学学报（社会科学版）》 2015-07-01
《重庆电子工程职业学院学报》 2015-07-02
010-56259535
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